很多人都知道色素失调症是一种遗传疾病,如果育龄女性准备怀孕,但又患有色素失调症的话,可能会将此病遗传给自己的孩子,这种情况下他们就会想到做第三代试管婴儿技术来筛查遗传。那么,色素失调症能做三代试管婴儿筛查吗?
其实,色素失调症也被称为是Bloch-Sulzberger病,在我们身边是不多见的系统性疾病,女性发病率更高一些,是一种X连锁显性遗传性疾病。目前这种疾病,在医学上被证实为定位于X染色体长臂的Xq11(IPI)和Xq28(IP2)突变引起的。因为异常基因位于性染色体上,女性发病的症状不会很严重,男性患者的症状就会比较严重,常在胎儿期出现死亡。
临床症状可表现为大疱、疣状丘疹、板块、红斑、网状色素沉着等。大部分的患者有皮肤外表现,多累及到牙齿、中枢神经系统、眼睛以及骨骼等,但是此病目前没有特殊的治疗方法。这种疾病通常皮损在2岁以后开始逐渐消退,到成年期除了会有一些原有并发症外,几乎没有任何不适,比如说出现皮肤的骨骼、遗体、损害、眼部、中枢神经系统。
如果是出现皮肤的损害,最早可以发生在新生儿时期,可以出现水泡样的皮疹、丘疹或者是红斑,到了后期可能会形成一种色素沉着,皮损面积也可能会随着年龄增大继而进一步的增大,这需要在临床上的积极治疗,以减少皮损面积增大以及继发感染。
有的患者宝宝还可能会出现白内障的情况,也有可能会出现眼球障碍、震颤及弱视等情况,这些都是要根据具体的病情进行相应治疗的。宝宝在骨骼方面可能会出现唇裂、脊柱裂、腭裂的症状,也有的宝宝会出现中枢神经系统损伤,包括继发癫痫及痉挛性的瘫痪等。所以提醒大家,一旦发现宝宝出现了以上的情况,应尽早就医进行明确的诊断。
色素失调症的患者需要做这些检查确诊一下:
1、基因检测;
2、血常规检查;
3、体格检查;
4、眼底检测;
5、头部核磁共振检查;
6、组织病理学检查。
对于可能存在内在缺陷的部分胚胎,如染色体异常、携带基因遗传病等情况,仅凭外观来挑选,无法对胚胎的遗传物质进行筛查,可能就导致胚胎因为染色体或者基因异常而出现无法着床或怀孕后流产的风险,试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查诊断(PGD/PGS)可以对胚胎的遗传物质进行筛查,降低胚胎出现染色体异常或者基因疾病的概率。PGS是对胚胎的23对染色体进行全面筛查,而PGD则是对胚胎内的125种基因遗传病做出最准确的判断,两者都是为了淘汰掉因为遗传物质异常而导致不健康的胚胎,以确保选择染色体正常,并且不携带基因遗传病的胚胎移植到母体内。
对于胚胎优劣判断方式,选择优质胚胎进行移植可以有效提高患者做试管的成功率,同时降低因胚胎问题导致的移植成功率低,或者移植成功后出现流产胎停以及胎儿畸形等不良情况,对试管家庭以及胎儿的身心健康都有利。
根据专家的临床统计,做第三代试管婴儿的胚胎筛查的通过率大约有50%,也就是获得健康的胚胎的几率是一半。这种通过率是很正常的,因为胚胎的发育不仅仅会受到遗传基因和染色体的作用,还会因为身体状况和卵子、精子的质量不同,胚胎的质量就会有差别。所以三代试管婴儿的胚胎筛查通过率是不一样的。
第三代试管包括PGD和PGS技术,根据第三代试管PGS可以消除的遗传疾病,只有PGS不能筛查色盲,第三代试管整体技术可以筛查和检测386种遗传疾病,包括色盲,包括21三体综合征、唐氏综合征、血友病等。